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婚前检查详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。
马方综合征
马方综合征（马凡综合征）也称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦有胶原代谢异常。
马方综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜，心瓣膜，大血管，骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
马方综合征原因
马方综合征呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。马方综合征的危害
马方综合征为染色体显性遗传
马方综合征症状
马方综合症的具体症状表现为以下的几点：
1、骨骼病变
(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米，而且两手平伸的长度还大于身高，还有一个特征就是下身的长度长于上身。
(2)头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
(3)胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连，出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。
(4)蜘蛛指/趾样改变：脚趾和手指都比较长，呈典型蜘蛛样改变，拇指也出现特征，如杵状指等。
2、眼部病变
双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
3、心血管病变
它是马方综合征死亡的主要原因，占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。
4、中枢神经系统病变
中枢神经系统也会发生病变，严重影响大脑的功能。
马方综合征会出现鸡胸
马方综合征诊断
1、家族或遗传史
主要标准：父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准：无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。
2、心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
3、眼睛系统
主要标准：晶状体脱位次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
4、硬脑(脊)膜
主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准：无。
5、肺系统
主要标准：无次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。
6、皮肤和体包膜
主要标准：无次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
7、骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
马方综合征的诊断
马方综合征的治疗
马方综合征是一种遗传性的疾病，对其没有特效的治疗方法。
1、一般治疗：
①避免剧烈运动。
②防治感染。
③补足大量维生素C，这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。
2、外科手术治疗：
手术指征：
①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者。
②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者。
③合并其他先天性畸形者。
④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。
3、内科防治并发症：
①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素(methandrostenolone)5mg，1次/d，长期使用。
②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔(propranolol)10mg/次，3次/d;口服美托洛尔(betaloc)12.5～50mg/次，2～3次/d。
③积极防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病变。
患者们可根据自己的情况来选择马方综合征的治疗方法。
马方综合征是一种遗传病
马方综合征预防
1、婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者。
2、遗传咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。